Медици „заглушиха“ гена, предизвикващ Синдрома на Даун 

Екип от учени съобщи за значителен напредък в експерименталното третиране на Синдром на Даун, след като в лабораторни условия успява да „заглуши“ допълнителното копие на 21-вата хромозома чрез комбиниран подход, включващ технологията CRISPR и естествен механизъм за клетъчна регулация.

Синдромът на Даун, известен още като тризомия 21, възниква при наличие на трето копие на 21-вата хромозома и е свързан с характерни когнитивни затруднения, забавено развитие и повишен риск от съпътстващи заболявания, включително ранна форма на Болест на Алцхаймер. До момента медицинските подходи са насочени основно към подкрепа и управление на симптомите, без възможност за въздействие върху първопричината.

Новото изследване, проведено в Beth Israel Deaconess Medical Center, използва механизъм, наблюдаван в човешката биология – процесът на инактивация на една от X-хромозомите при жените. В този процес ключова роля играе генът XIST, който „изключва“ една от хромозомите, за да се запази генетичният баланс.

Изследователите прилагат CRISPR, за да въведат XIST в допълнителното копие на 21-вата хромозома в засегнати човешки клетки. В резултат тази хромозома се деактивира функционално и спира да произвежда излишни генетични сигнали, които стоят в основата на състоянието.

Методът представлява съществено подобрение спрямо предходни опити. Данните показват ефективност между 20 и 40 процента в различни клетъчни линии – значително по-висок резултат в сравнение с по-ранни експериментални подходи, при които обхватът на засегнатите клетки остава ограничен. Според водещия изследовател д-р Волни Шийн, това преодолява ключова технологична бариера и открива възможност з