Масов скрининг на новородените у нас за 3 редки заболявания 

Очаква се в близките дни да стартира масов неонатален скрининг в България за още три редки заболявания: имунни дефицити, муковисцидоза и спинална мускулна атрофия. Скринингът трябваше да започне преди година, но финансирането за реактиви и консумативи бе одобрено едва през февруари, припомня БНР.

Процедурата за набор от новородени се извършва чрез взимане на капка кръв от петата и пробите се обработват в две специализирани лаборатории – в Майчин дом и в столичната Детска болница. В момента неонаталният скрининг у нас обхваща три заболявания – фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. Към тях ще бъдат добавени още три, посочи министър Околийски: „Масовият неонатален скрининг, както знаем, има голям шанс да открива проблема възможно най-рано и да позволи своевременно лечение, което да подобри прогнозата за израстване в добро здраве и качеството на живот на тези деца“.

През следващата седмица ще се подготви логистиката за новите видове изследвания, а резултатите ще бъдат въведени в националната здравноинформационна система. За този скрининг са предвидени над 1,5 милиона евро.