Бебето е първият в света пациент, който получава лечение с индивидуализирана генна редакция.  

Момче от Съединените щати, страдащо от много рядко генетично заболяване, стана първият човек в историята, който получи персонализирана терапия чрез генна редакция с помощта на иновативната технология CRISPR-Cas9. Лекари от Детската болница във Филаделфия посочват, че този случай представлява значителен напредък в лечението на редки заболявания, като предоставя възможности за персонализирани терапии, целящи специфичния пациент. Кей Джей Мълдун – 9-месечно бебе с пухкави бузки и яркосини очи, вече се оказва част от медицинските учебници. След като се родил, лекарите установили, че той има CPS1-дефицит – рядко, но сериозно метаболитно заболяване, причинено от мутация в ген, нужен за производството на ензим, важен за функцията на черния дроб. Това състояние пречи на организма да се отървава от определени токсични отпадъци, което може да доведе до бързо нарастване на амоняк в кръвта и опасна метаболитна криза. „Ако потърсите в Google „CPS1 deficiency“, ще видите две неща: висока смъртност и чернодробна трансплантация,“ споделя майката на Кей Джей, Никол Мълдун, във видео, публикувано от болницата. 9-месечно момченце с фатално генетично заболяване бива излекувано с първата персонализирана терапия за редактиране на гени. We are experiencing a time filled with incredible advancements in medicine. — Jorge Conde (@JorgeCondeBio) May 15, 2025 Изследване, което променя съдбата на бъдещето. С оглед на тъжната перспектива, медицинският екип предлага нещо уникално – генетична корекция, разработена специално за едно конкретно дете. Лекарството включва изменена версия на CRISPR-Cas9, молекулярни „ножици“, които могат да изрежат и коригират повредената част от ДНК. „Съпругата ми и аз се сблъскахме с невъзможен избор: да направим чернодробна трансплантация или да опитаме експериментално лекарство, което никога не е било прилагано на човек до този момент,“ споделя бащата Кайл Мълдун. Те избират втория вариант – и не се заблуждават. Инфузията е създадена, за да поправи специфичната мутация в ДНК-то на Кей Джей, която е уникална за неговото тяло.